La trisomie 21

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La trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les anglo-saxons) est l’anomalie chromosomique la plus répandue en France. Cette maladie est due à un surnombre de chromosomes. Retard de croissance et modifications morphologiques plus ou moins graves sont en général observés. Retour sur cette maladie congénitale dont les causes sont très diversifiées.

Les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21
Les trisomiques sont porteurs de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Nuque large, visage de forme spécifique (d’où dérive le nom de « mongolisme » autrefois donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important affectent les personnes atteintes de trisomie 21. Des problèmes de hanche et des soucis orthopédiques, comme des troubles de la vue sont également observés. Ces caractéristiques ont été décrites sous le nom de syndrome de Down. L’espérance de vie des trisomiques est réduite, même si elle atteint de nos jours les 55 ans. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d’avoir un enfant lui même trisomique 21.

Les causes de la trisomie 21
C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit ce qui génétiquement va conduire accidentellement à la trisomie 21. On observe que la mère est âgée et plus le risque de trisomie 21 est fréquent, d’où le fameux test des marqueurs sériques et ensuite, le recours à l’amniocentèse (examen routinier chez les mères de plus de 38 ans). L’échographie pratiquée lors de la 12ème semaine de grossesse permet aussi d’évaluer la clarté nucale.

Vivre avec la trisomie 21
Aujourd’hui, les enfants atteints de trisomie 21 ont certes un retard intellectuel avéré avec une acquisition de la marche ou du langage qui se fait plus tard que chez un enfant normal, mais ces enfants peuvent souvent être scolarisés. Ils sont alors suivis par le médecin scolaire et une auxiliaire de vie scolaire (AVS). L’essentiel est d’être là pour eux, de les accompagner en permanence dans leur appréhension de la société et de leur environnement. Aujourd’hui, certains jeunes adultes trisomiques ont même un travail et un petit chez-eux !

En conclusion : il est plus que jamais essentiel de changer notre regard sur les personnes atteintes de trisomie 21 afin de faciliter leur intégration, à l’école ou dans la société en général. Ne manquons pas de citer l’acteur Pascal Duquenne, remarqué pour sa performance aux côtés de Daniel Auteuil dans le 8ème jour, Nathalie Nechtschein, écrivaine et poète française, ayant écrit pour Céline Dion ou encore, Pablo Pineda, première personne trisomique à obtenir une licence en psycho-pédagogie, Conseiller social à la mairie de Malaga, élu personnalité de l’année par le journal El Pais en 2004 et nommé au festival de San Sebastian pour son rôle dans le film « Yo tambien » en 2009.